美國(guó)FDA日前批準(zhǔn)了用于篩查4種新生兒罕見(jiàn)溶酶體貯積癥(LSDs)的Seeker System，這個(gè)系統(tǒng)旨在檢測(cè)新生兒是否患1型粘多糖累積癥、龐貝氏病、高雪氏癥和法布里病。這是首個(gè)FDA批準(zhǔn)用于篩查新生兒是否患這些疾病的系統(tǒng)。

LSDs是一系列罕見(jiàn)遺傳代謝紊亂疾病的總稱，這些患者體內(nèi)負(fù)責(zé)清除代謝廢物的酶含量不足或者功能紊亂，因此無(wú)法清除代謝廢物。據(jù)統(tǒng)計(jì)，這四種疾病在美國(guó)新生兒和兒童中的發(fā)病率為1/185000-1/1500之間，如果得不到及時(shí)診斷，將會(huì)導(dǎo)致人體器官損傷、神經(jīng)疾病甚至死亡。

目前美國(guó)有幾個(gè)州正在對(duì)所有新生兒進(jìn)行LSDs篩查，包括亞利桑那州、伊利諾斯州、肯塔基州、密歇根州、密蘇里州、新澤西州、新墨西哥州、紐約、俄亥俄、賓夕法尼亞及田納西州，但是目前為止還沒(méi)有任何FDA授權(quán)的系統(tǒng)可以進(jìn)行這些疾病的篩查。Seeker System的出現(xiàn)將為實(shí)驗(yàn)室提供已經(jīng)獲得FDA批準(zhǔn)授權(quán)的篩查系統(tǒng)。

Seeker System由Seeker LSD Reagent Kit- IDUA|GAA|GBA|GLA和Seeker Instrument組成，可以在新生兒出生24-48小時(shí)后通過(guò)腳后跟扎針取血液樣品以檢測(cè)正常溶酶體貯積需要的蛋白質(zhì)含量及活性，它還可以對(duì)干血斑進(jìn)行自動(dòng)分析。Kit檢測(cè)出的與這四種LSDs相關(guān)的任何一種蛋白活性缺陷就意味著可能患該種疾病。但是這些結(jié)果都還需要其他檢測(cè)手段的進(jìn)一步確認(rèn)，如活檢、基因及其他實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。

FDA審查了關(guān)于Seeker System的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)，該試驗(yàn)在密蘇里州的154412名新生兒身上進(jìn)行，通過(guò)新生兒的干血斑來(lái)檢測(cè)這四種疾病，結(jié)果發(fā)現(xiàn)該系統(tǒng)能夠準(zhǔn)確檢測(cè)出73%新生兒所患的LSDs，同時(shí)使用該系統(tǒng)也有一定的假陰性風(fēng)險(xiǎn)。

該系統(tǒng)由NIH尤尼斯肯尼迪施萊佛國(guó)立兒童健康和人類(lèi)發(fā)展研究所資助，由位于北卡羅萊納州的公司Baebies Inc研發(fā)。